Leit á vefnum

10.4.2006Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

5.11.2007Fílaveiki er landlæg víða í heiminum. Meira en milljarði manna í yfir áttatíu löndum stafar hætta af smiti. Árið 2000 höfðu 120 milljónir fengið sjúkdóminn og af þeim voru meira en 40 milljónir sem hlutu varanlega hömlun eða lýti af hans völdum. Um þriðjungur tilfella er á Indlandi og þriðjungur í Afríku, en önnu...

17.5.2006Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...

1.10.2002Fóstur með þrjá X-kynlitninga (e. Triple X Syndrome) verða stúlkubörn. Talið er að um ein af hverjum 1.000 konum fæðist með auka kynlitning. Við fæðingu er ekkert sjáanlegt sem greinir þessi stúlkubörn frá öðrum og í raun eru þau einkenni sem fylgja því að vera með þrjá X-kynlitninga ekki vel skilgreind. Það er v...

15.1.2010Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

19.6.2002Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

21.9.2012Stevens-Johnson-heilkenni er önnur tveggja gerða af lífshættulegu ástandi þar sem frumudauði veldur því að yfirhúð (e. epidermis) og leðurhúð (e. dermis) aðskiljast með sára- og blöðrumyndun. Hin gerðin kallast toxic epidermal necrolysis (TEN), sem mætti íslenska sem eitrað frumudrep í yfirhúð, en sumir vísindamen...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

5.5.2020COVID-19 orsakast af kórónuveirunni SARS-CoV-2. Kórónuveirur eru stór fjölskylda veira sem inniheldur meðal annars fjórar svokallaðar „kvefkórónuveirur“ og einnig tvær sem valda SARS (e. severe acute respiratory syndrome) og MERS (e. Middle-East respiratory syndrome) hvor um sig. Um allar þessar veirur má lesa mei...

26.6.2003Millirifjagigt getur verið af ýmsum toga en um er að ræða verki í síðu eða brjóstkassa sem versna við djúpa öndun eða aðrar hreyfingar. Oftast er um að ræða festumein í festingum millirifjavöðva en festumein er bólga á staðnum þar sem sin festist við bein. Svipuð einkenni og við festumein geta einnig stafað af sti...

17.5.2011Serótónín er taugaboðefni í heila. Serótónínheilkenni er lífshættulegt ástand í líkamanum sem stafar af of miklu serótóníni. Þetta ástand kemur oftast fram þegar tvö lyf eru tekin samtímis sem örva losun serótóníns eða hamla endurupptöku þess. Dæmi um slíka lyfjatöku er þegar samtímis er tekið svokallað triptanlyf...

18.1.2002Í svarinu er einnig að finna svör við eftirfarandi spurningum: Af hverju erum við ekki með eins lituð augu? Af hverju erum við með lit á augunum? Lithimna kallast vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið og liggur framan við augasteininn. Augnlitur fólks ræðst af lit lithimnunar. Samdráttur í vöðvum h...

9.10.2002Vefjagigt er erfitt fyrirbæri sem dálítið skiptar skoðanir eru um. Vefjagigt (fibromyalgia) tengist síþreytu (chronic fatigue syndrome), sum einkennin eru þau sömu og erfitt getur verið að greina á milli þessara sjúkdóma. Sumir telja þessa sjúkdóma stafa af einhverju sjúkdómsferli í bandvef og vöðvum en aðrir telj...

21.3.2013Svonefnt fjölblöðrueggjastokkaheilkenni er notað um það þegar konur mynda blöðrur á eggjastokkum í stað þess að fá egglos. Það gengur yfirleitt undir skammstöfuninni PCOS (Polycystic Ovarian Syndrome). Fjölbröðrueggjastokkaheilkenni er með algengari innkirtlakvillum hjá konum og er talinn hrjá allt að 20% kvenna í...

11.12.2017Stokkhólmsheilkennið er hugtak sem vísar til jákvæðs tilfinningasambands gísls við gíslatökumann sinn. Það var sænski geðlæknirinn Nils Bejerot (1921-1988) sem skilgreindi hugtakið fyrstur árið 1973, þegar hann aðstoðaði sænsku lögregluna að upplýsa bankarán sem var framið í Kreditbanken í Stokkhólmi sama ár. Bank...